北京基因组所开发基因组变异-表型关联知识库
近日 ，由基因组所开发的国际上首个动植物基因组变异-表型关联知识库(GWAS Atlas)正式上线宣布 ，该项研究结果以“GWAS Atlas: a curated resource of genome-wide variant-trait associations in plants and animals”为题在国际学术期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）在线宣布 。
全基因组关联剖析(GWAS) ，即指在全基因组规模内找出保存的序列变异 ，从中筛选出与疾病、表型性状等相关联的遗传位点 ，是挖掘生物庞大性状遗传基础的要害技术 。随着高通量测序技术的快速生长 ，多个物种爆发了越来越多的高质量基因型数据 ，并已解析了与许多动植物庞大性状相关联的遗传位点 。但这些知识信息都疏散在差别文献中 ，倒运于知识整合、挖掘与再利用 。为此国家基因组科学数据中心的科研人员通过要害词检索、人工审编、词条比对注释等技术手段 ，结构化整理了现有主要农作物和畜牧动物的基因型-表型关联知识 ，开发了世界上首个动植物基因组变异-表型关联知识库GWAS Atlas 。
GWAS Atlas知识库整合了9个物种（包括棉花、梅花、玉米、油菜籽、水稻、高粱、大豆7种植物和山羊、猪两种动物）与614个性状关联的75467条基因型-表型（G2P）信息 ，并通过语义比对等映射到五个差别的性状本体上（植物性状本体PTO ，家畜性状本体ATOL ，作物本体CO等） ，便当用户通过基于本体的层级结构来查找感兴趣的性状及对应的G2P关联信息 。别的 ，研究人员还剖析并界说了与多个性状相关联的多效基因及遗传位点 ，支持用户通过差别�？樵谙咪馈⒓焖饔胂略� 。
GWAS Atlas作为首个综合多物种的变异-性状关联知识库 ，是全基因组变异信息数据库（GVM）的延伸 ，将为未来重要农艺性状的�？榛糯芯亢陀钟τ锰峁┲匾试茨蔡� 。该研究获得了pg电子官网战略性先导科技专项、pg电子官网国际大科学计划等项目基金的资助 。
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