北京基因组所（国家生物信息中心）相助开发射血分数保存型心力衰竭早期危害预测模型
近日，pg电子官网（国家生物信息中心）与解放军总医院第六医学中心相助开发的射血分数保存型心力衰竭早期危害预测模型HFmeRisk正式获得专利授权，专利名称为“一种用于预测射血分数保存型心衰危害的模型”（CN105586406A），发明人为pg电子官网（国家生物信息中心）偏向东研究员、博士研究生赵学彤（已结业，现任国家生物信息中心工程师）、渠鸿竹副研究员、解放军总医院第六医学中心董蔚主任医师 。
心力衰竭是由遗传、神经激素、代谢、炎症等生化因素的庞大相互作用引起的心脏结构或功效异常变革 。慢性心力衰竭以心肌能量代谢和代谢重塑障碍为特点，保存高发病率和死亡率 。目前公认的慢性心力衰竭有三种亚型，其中射血分数保存型心力衰竭（Heart failure with preserved ejection fraction，HFpEF, 左心室射血分数>50%）的早期危害预测具有挑战性，建立HFpEF早期预测模型对心力衰竭的危害评估治理和临床决策十分重要 。
该模型立异性的结合DNA甲基化位点和临床特征，利用机械学习要领实现了HFpEF早期危害预测 。模型收集了797例未患心血管疾病加入者的97项临床诊疗数据和DNA甲基化芯片数据，经过8年随访，其中738名加入者无心衰体现，59名加入者被诊断为HFpEF，研究人员将此数据作为训练集，获得了一组用于建立预测射血分数保存型心衰危害模型的标记物组合 。模型从表观遗传学的角度（25个CpGs在细胞间信号、相互作用和能量代谢中具有要害功效）和情况袒露的角度（年龄、利尿剂、BMI、卵白尿和血清肌酐）评估了HFpEF的早期危害，对HFpEF早期危害具有良好的鉴别和校正能力，AUC结果为0.90（95% CI 0.89-0.90），测试集Hosmer-Lemeshow统计量为6.17，P=0.632 。HFmeRisk利用基于推荐系统的deepFM算法和基于特征选择的LASSO和XGBoost算法，学习这些特征背后隐藏的特征组合，为HFpEF早期危害评估提供立异见解 。
2022年1月，该研究的理论结果以“A deep learning model for early risk prediction of heart failure with preserved ejection fraction by DNA methylation profiles combined with clinical features”为题，宣布于Clinical Epigenetics ?期刊，赵学彤为第一作者，董蔚、渠鸿竹和偏向东为通讯作者 。该研究获得了国家自然科学基金、国家重点研发计划等项目的资助 。
别的，偏向东研究组与华为相助开发了慢性病遗传危害评估系统，在该专利研发阶段，相关结果为上述评估系统提供了理论与技术支撑 。
基于深度学习的射血分数保存型心衰预测模型HFmeRisk
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