基因组所在“肿瘤基因组剖析金标准”竞赛中取得优异结果
国际癌症基因组同盟（ICGC）和癌症基因组图谱（TCGA）两大国际组织于2013年底启动了”梦想杯”癌症基因组体细胞变异探测国际挑战赛：ICGC-TCGA Dream Somatic Mutation Challenge（SMC挑战赛）。SMC挑战赛旨在评选出利用肿瘤全基因组测序数据（WGS）寻找体细胞变异的新基准。角逐优胜者所开发的软件将入选ICGC全基因组数据的标准剖析流程，所以参赛者都希望自己的软件成为“肿瘤基因组剖析金标准”。中科院北京基因组研究所凌少平博士领导盘算肿瘤基因组学小组加入了SMC挑战赛。
日前，组委会宣布了该竞赛的角逐结果，基因组所团队运用自主开发的肿瘤基因组剖析算法套件CasTech加入第六个赛点（最高难度赛点）的肿瘤体细胞变异探测剖析竞赛中。最终CasPoint（CasTech的点变异探测算法）取得了99.8%的性能（F1分数），击败了Bina科技公司（Roche）、Rutgers大学、哈佛-麻省理工联合布罗德研究所（BROAD）等强劲敌手夺得了单碱基变异（SNV）项目冠军。CasBreak（CasTech的结构变异探测算法）的性能击败了EMBL和英属哥伦比亚癌症中心等强劲的敌手，以98.3%的F1分数夺得结构变异（SV）项目亚军，惜败于澳大利亚肿瘤生存中心（F1分数98.5%）。
此次角逐至今已经开展了六个赛点的角逐，共有14个国家的49支步队参赛，许多国际知名的基因组或癌症研究机构加入了该赛事，如MD Anderson癌症研究所、华盛顿大学圣路易斯分� ；蜃橹行摹⒈蠢找窖г骸⒃己不羝战鹚挂窖г骸⑷鸬淇蘖炙箍ㄑ芯克�。海内的参赛步队包括香港科技大学、港大—华大基因联合实验室（HKU-BGI BAL）、北京大学、浙江大学等。此前，基因组所团队还加入了第四和第五个赛点，在第四个赛点中的SNV项目取得第五、SV项目取得第三（第五个赛点的结果仍在期待实验验证的结果）。 基因组所团队获得了多位研究员和基因组所所级中心生物信息室的支持资助。
组委会宣布结果
组委会宣布参赛人员与结果
