基因组所人类基因组突变研究取得新进展
基因突变会导致人类疾病的爆发，因此研究遗传变异的爆发历程和那些能够引起疾病的突变对生命科学基础研究以及人类健康是十分要害和重要的。近日，pg电子官网于军研究员领导其研究团队，在有关人类基因组中中以转录为中心的突变研究取得新进展，相关研究结果在《Genomics, Proteomics & Bioinformatics》杂志上宣布。
该研究组崔鹏博士等人，通过对人类10种差别组织的高通量RNA测序数据和SNP（单核苷酸多态性）数据进行剖析，研究了人类基因组的转录突变历程，对人类基因突变的基本规则提出了新的见解。研究结果显示，人类基因组中基因突变率与它们的表达水平成正相关。这说明突变并不是随机爆发的，而更倾向于在那些表达频率更高和表达量更高的基因中爆发并累积。别的，他们通过研究12种类型的核苷酸突变频率，发明C→T，A→G，C→G，和G→T是人类基因组的四种主要转录突变类型。同时，研究也标明，突变修复率从转录本的5′端到3′端呈下降趋势，并且下降幅度与基因表达水平相关，这可能与转录偶联的DNA分子修复历程有关（Transcription-coupled DNA Repair，TCR）。最后，研究还提出了人类基因组遗传变异的周期性应该是核小体定位和TCR作用的配合结果。
该研究标明人类基因组以转录为中心的突变是基因和基因组进化的主要驱动力之一，为人类基因突变研究提供了新的思路。
图示：序列变异的周期性、与TCR相关联的突变
文章链接: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1672022911600296
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