北京基因组所相助发明八个人类头发曲直相关新位点
人类头发形状是一种高度遗传的表型。作为人类最明显的外部可见特征之一，头发形状在差别的大陆之间体现出了显著的多样性。
pg电子官网刘凡研究组与荷兰伊拉斯姆斯大学联合其他国家的研究人员，相助进行了一项基于大样本的人类头发曲直的全基因组研究�？蒲腥嗽蓖ü示砗妥移拦澜岷系姆椒�，精确量化了近三万人的头发曲直状况，并剖析了800多万个遗传位点和头发曲直的关系。相关研究结果宣布在《人类分子遗传学》杂志上。
该研究新发明了8个与人类头发曲直相关的新遗传位点，并验证了前人已报道的多个遗传位点，提高了对人类头发形状变异的遗传认识，有助于进一步揭开外部可见特征表达变异的分子基础。另外，基于新发明位点建立的人类头发预测模型有更高的预测准确性和更强的泛化能力，在法医学和美容领域有潜在的应用价值。
北京基因组所刘凡研究员指出，“数据标明亚洲人群头发曲直的遗传结构差别于世界其他国家，目今发明的卷发相关等位基因在亚洲人群中起很小的作用甚至无作用，或者其作用完全被亚洲特异的EDAR基因变异的效应所掩盖。”
随着对人类外貌表型遗传因素的深入了解，未来有望直接通过DNA涵盖的信息完整刻画供者的外貌信息。分子表型刻画是近年来法医学的新兴领域，其目的是通过对检材DNA的深度挖掘,刻画检材供者的外貌特征,从而缩小犯法嫌疑人的查找规模,为侦查提供线索。该项研究有助于人类外貌表型刻画的不绝完善，进一步推进了分子表型刻画领域的生长。
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